LEMS patiëntrapportgegevens vinden betrouwbare, Nederlandse dossieranalyse

Bijna alle mensen Lambert-Eden myasthenisch syndroom (LEMS) Volgens de analyse van gegevens uit een Nederlands patiëntenregister heeft de ziekte in eerste instantie veel voorkomende symptomen.

Die bevindingen waren vergelijkbaar tussen andere, door patiënten ingevulde vragenlijsten en klinische dossiers, wat de betrouwbaarheid van door de patiënt gerapporteerde gegevens ondersteunde, merkten de onderzoekers op.

De data-analyse van het register onthuld in de studie, “Nauwkeurigheid van door de patiënt gerapporteerde gegevens voor de auto-immuun myasthenia gravis en Lambert-Eden myasthenic syndrome online patiëntenregistratie, ”Gepubliceerd in het tijdschrift Neuromusculaire aandoeningen.

LEMS is een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem van het lichaam een ​​aanval uitvoert op componenten van de neuromusculaire junctie (NMJ) – de zenuwuiteinden waar de spieren die ze aansturen elkaar ontmoeten.

90% van de mensen met LEMS heeft antilichamen die zich richten op een eiwit dat het voltage-gate calciumkanaal (VGCC) wordt genoemd en dat zich in de NMJ bevindt en belangrijk is voor een goede neuromusculaire communicatie. Deze antilichamen voorkomen de verspreiding van deze berichten, verzwakken de spieren na verloop van tijd en regulariseren regular Symptomen Ziekte.

Nationale en internationale patiëntendossiers en databases zijn nodig om grote hoeveelheden gegevens te verzamelen over het natuurlijke beloop van deze zeldzame ziekte. De gegevens geven niet alleen informatie over ziektekenmerken, maar ook over medicijnen, comorbiditeiten en familiegeschiedenis.

Deze informatie verbetert het begrip van de ziekte door artsen en patiënten en helpt bij het identificeren van nieuwe behandeldoelen.

Onlangs is de Nederlandse Registratie NMJ Aandoeningen opgericht om medische informatie te verzamelen over behandelende artsen en patiënten. De database werd omgedoopt tot Nederlands-Belgisch Register om patiënten uit België toe te voegen. Het bevat gegevens over LEMS en andere NMJ-ziekten myasthenia gravis En aangeboren myasthenisch syndroom.

Deelnemers hebben zich vrijwillig aangemeld en online een basisquiz ingevuld. Er wordt een verzoek gedaan aan de behandelend arts om gedetailleerde medische informatie op te nemen, inclusief medische geschiedenis, antilichaamstatus en elektromyografieresultaten. Elektromyografie is een test die de algehele gezondheid van spieren en de zenuwen die ze aansturen meet door de elektrische activiteit van de spieren te meten.

Deelnemers ontvangen jaarlijks een uitnodiging om een ​​vervolgvragenlijst te ontvangen om het verloop van de ziekte en nieuw gediagnosticeerde aandoeningen te beoordelen.

In deze studie werden gegevens beschreven die waren verzameld van LEMS-patiënten uit Nederland, met een bijzondere nadruk op de kwaliteit van door de patiënt gerapporteerde gegevens. De analyse is uitgevoerd door onderzoekers van het Leids Medisch Centrum in Nederland.

EEN Epidemiologisch onderzoek De incidentie van LEMS in Nederland wordt geschat op 2,5 gevallen per miljoen mensen. Op basis van deze schattingen wordt ongeveer 87% van de Nederlandse LEMS-patiënten geïncludeerd, in totaal 38 patiënten. Hiervan hebben 36 (95%) de basisvragenlijst ingevuld en 26 (68%) de vervolgvragenlijst.

87% van de LEMS-patiënten had een gedocumenteerde antilichaamstatus. Hiervan had 82% VGCC-antilichamen en de resterende 18% had antilichaam-negatief. In de baselinevragenlijst had 53% van de patiënten VGCC-antilichamen, 11% zei dat ze negatief waren en 36% wist het niet.

“Een groot aantal patiënten is niet in staat om hun eigen antilichaamstatus te melden, wat suggereert dat er behoefte is aan voorlichting aan de patiënt”, schreef de groep.

Vrouwelijke LEMS-patiënten waren jonger bij het begin van de ziekte. Bovendien hadden vrouwelijke patiënten een langere tijd voor diagnose vanaf het begin van de ziekte in vergelijking met mannen. Deze verschillen waren echter niet statistisch significant, schreven onderzoekers, “het aantal patiënten kan lager zijn.”

Daarentegen was de leeftijd van diagnose voor vrouwelijke LEMS-patiënten significant lager in vergelijking met mannen.

Symptoomgegevens

Wat tekenen en symptomen betreft, had één patiënt alleen ooggerelateerde problemen in de eerste zes maanden van de ziekte, terwijl alle anderen (97%) veelvoorkomende symptomen hadden.

Autonome symptomen, waaronder constipatie, droge mond en ogen, en stijfheid worden vaak gemeld door LEMS-patiënten. Deze symptomen komen met name voort uit problemen met het autonome zenuwstelsel, dat verantwoordelijk is voor het reguleren van onbewuste lichaamsfuncties.

Een totaal van 85% registreerde ten minste één auto-immuunsymptoom in de eerste zes maanden na het begin van de ziekte, terwijl 88% meldde wanneer de ziekte het ernstigst was. Alle deelnemers meldden symptomen drie maanden voorafgaand aan de baselinevragenlijst en rapporteerden slechts één auto-immuunsymptoom zonder spierzwakte.

In een follow-upvragenlijst van een jaar meldde meer dan 80% veelvoorkomende symptomen. Opvallend is dat vijf (19%) patiënten geen symptomen rapporteerden en geen van hen gebruikte medicatie. Alle anderen zochten symptomatische medicatie. De meest slopende symptomen waren voetzwakte (63%), gevolgd door vermoeidheid (20%) en incontinentie (5,7%).

Op basis van de medische dossiers die beschikbaar waren voor negen (24%) LEMS-patiënten, begonnen ze allemaal veelvoorkomende symptomen te ervaren die “vergelijkbaar waren met wat patiënten in de vragenlijsten meldden”.

Alle LEMS-patiënten kregen 3,4-diaminopridine of 3,4-DAP (ook bekend als Firtops en Rusurki in de Verenigde Staten), amifampridine, Om hun toestand te behandelen.

In totaal werd 6,5% van de LEMS-patiënten behandeld Zenuwimmunoglobulinen, En 71% van amifampridine en Pyridostamine. Immunotherapie, zoals corticosteroïden en azathioprine, werd gebruikt bij 49% van de LEMS-patiënten.

Vaak gemelde comorbiditeiten bij LEMS-patiënten zijn hypertensie (31%) en hartaandoeningen (25%). Type 2-diabetes wordt gemeld bij 2,8% van de LEMS-patiënten. Gelijktijdige auto-immuunziekten werden gevonden bij 38% van de patiënten, waarbij de meest voorkomende schildklieraandoening (14%) “vergelijkbaar was met de door artsen gerapporteerde verspreiding”.

Volgens medische dossiers hadden drie LEMS-patiënten longkanker.

Minstens 22% van de LEMS-patiënten wordt in het ziekenhuis opgenomen. ikIntensive care unit (ICU) opname werd gemeld door 18% van de patiënten. Van degenen die op de IC werden opgenomen, had 33% beademing nodig.

“Records zijn een waardevolle bron van informatie, vooral bij zeldzame ziekten”, schreven de onderzoekers. “Biedt door patiënten en artsen gerapporteerde gegevens complementaire informatie” en hun combinatie “maakt verificatie mogelijk en bevestigt de betrouwbaarheid van door patiënten gerapporteerde gegevens.”